女性何时进入更年期,和这三百个基因有关

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  科学家确定了近 300 个与女性生殖寿命相关的基因变异,并乐成操控要害基因,延伸小鼠的生殖寿命。

  泉源 University of Exeter

  翻译 魏子豫

  编辑 戚译引

  女性迎来更年期(menopause)的岁数对于生育能力至关主要,且影响她们朽迈历程中的康健状态。但生殖能力衰退是一个艰难的课题,科学家对其背后的生物学原理的明白异常有限。

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  现在,科学家们已确定了近 300 个可影响女性生殖寿命(reproductive lifespan)的基因变异。此外,他们乐成地操控了几个要害的基因,延伸了小鼠的生殖寿命。

  研究效果于 8 月 3 日在《自然》(Nature)揭晓,它大大提高了我们对生殖能力衰退历程的明白,并为更好地展望哪些女性可能更早地进入更年期提供了方式。

  在已往的 150 年间,只管预期寿命大幅增进,绝大多数女性的绝经岁数依然相对稳固于 50 岁左右。女性出生时,其一生的卵子数目已定,并将随岁数增进逐渐丢失。当绝大多数的卵子消逝,更年期就发生了,但自然生殖的能力在此之前已显着下降。

  研究的配互助者、丹麦哥本哈根大学(University of Copenhagen)的 Eva Homann 教授说:“显然,修复卵子中受损的 DNA 对于女性与生俱来的卵子库的确立以及女性一生中卵子的迅速丢失异常主要。提高对生殖朽迈相关的生物历程的明白,可能有助于生殖治疗方案的改善。”

  这项研究由英国埃克塞特大学(University of Exeter)、英国剑桥大学(University of Cambridge)的医学研究理事会盛行病学中央(MRC Epidemiology Unit)、西班牙巴塞罗那自治大学(Universitat Autònoma de Barcelona)生物手艺与生物医学研究所(Institute of Biotechnology and Biomedicine)、丹麦哥本哈根大学(University of Copenhagen)DNRF 染色体稳固性中央(DNRF Center for Chromosome Stability)向导,全球局限内跨越 180 个机构的学术职员互助完成。研究发现了新的与生殖时限相关的基因变异,将后者的数目从 56 个增添至 290 个。

  包罗 UK Biobank 和 23andMe 在内的许多研究提供了成千上万名女性的数据集,基于对它们的剖析,研究职员取得了这些新发现。23andMe 的数据来自于选择介入研究的客户。虽然她们中大多数是欧洲血统,但他们也剖析了近 80,000 名东亚血统女性的数据,并得出了大致相同的效果。

  研究团队发现,涉及的许多基因都与 DNA 修复历程有关。他们还发现,这些基因中许多在女性出生前,即人类卵子库“确立”时就处于活跃状态,并贯串她的一生。最显着的例子是两个位于细胞周期检查点通路(cell cycle checkpoint pathways)的基因 CHEK1 和 CHEK2,它们调控多种 DNA 修复历程。若是敲除特定基因(CHEK2)使其损失作用,并使另一个基因(CHEK1)太过表达以增强其活性,将导致小鼠的生殖寿命延伸约 25%;反之亦然。但小鼠的生殖心理学在要害方面与人类差异,包罗小鼠没有更年期。该研究还剖析了先天缺失有活性的 CHEK2 基因的女性,发现她们比该基因活性正常的女性平均晚 3.5 年进入更年期。

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